管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.基因突变:FOP是由于ACVR1或ALK2基因发生了特定的点突变。这种改变影响了骨形态发生蛋白信号通路,促使软组织异常地被骨化。
2.遗传模式:该疾病通常以常染色体显性方式遗传。这意味着单一的突变基因就足以引发疾病。大多数病例是由新生突变引起,并非遗传自父母。
3.环境因素:虽然基因突变是主要原因,但外部创伤如跌倒、注射或手术可能诱发或加重症状。
进行性骨化性肌炎是一种极其罕见且严重的疾病,目前尚无有效治疗方法。了解基因突变及外部因素作用有助于患者管理和研究。