管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.早期症状:通常在儿童早期出现,表现为颈部、肩膀或背部的硬结和肿胀。这些硬结常被误诊为肿瘤或淋巴结炎。
2.骨化过程:随着病情进展,肌肉、肌腱和韧带会发生异位骨化。每次骨化事件后,运动能力进一步受限。
3.畸形发展:由于新的骨骼结构限制关节活动,患者可能出现关节僵硬、畸形和姿势异常。
4.呼吸困难:胸壁的骨化会影响呼吸功能,导致呼吸困难,特别是在成年期。
5.听力问题:有些患者可能会遭遇听力下降,这是由于颌面骨化引起的。
FOP的确诊主要依赖基因检测,目前尚无治愈方法,治疗以缓解症状和预防并发症为主。定期监测和避免外伤可以帮助减少骨化事件的发生。
