德朗热综合征宝宝症状

2025-08-07
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:德朗热综合征是一种罕见的遗传性疾病,其主要症状包括肌肉无力、智力发育迟缓和癫痫。

1.肌肉无力:患有德朗热综合征的婴儿通常表现出明显的肌肉张力减退。这种现象可能会导致运动功能的受限,如翻身、坐起和行走困难。肌肉无力也可能影响吞咽和呼吸功能。

2.智力发育迟缓:大多数患儿在发育过程中会出现认知能力的显著迟缓。这通常表现为语言发展障碍、社交能力欠缺以及学习能力的受限。智力发育迟缓的程度因人而异,但通常需要长期的特殊教育和干预。

3.癫痫:癫痫发作是德朗热综合征患者最常见的神经系统症状之一。癫痫发作类型可以多种多样,包括部分性发作和全身性发作。癫痫通常在婴儿期开始出现,并可能对患者的生活质量造成严重影响。

德朗热综合征还可能伴随其他症状,例如面部特征异常(如眼裂上斜、小颌畸形等)、心脏畸形、视力和听力问题。由于该疾病具有复杂的症状表现,早期诊断和个体化治疗非常重要,以改善生活质量并减少并发症。

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