肾上腺皮质功能减退症怎么诊断

肾上腺皮质功能减退症的诊断需结合临床表现、血皮质醇及促肾上腺皮质激素水平、兴奋试验与病因定位检查综合判断，单凭某一项指标不能确诊。血浆皮质醇低于正常参考范围且促肾上腺皮质激素升高，提示原发性可能，需进一步行促肾上腺皮质激素兴奋试验。

诊断依据与操作要点

1、临床表现：乏力、体重下降、食欲减退、体位性低血压、皮肤黏膜色素沉着（原发性）或面色苍白（继发性）是常见线索，症状缺乏特异性，不能单独作为确诊依据。

2、基础激素测定：晨8时血浆皮质醇低于138纳摩尔每升高度提示肾上腺皮质功能减退，高于500纳摩尔每升可基本排除；介于两者之间需行兴奋试验。同时测定促肾上腺皮质激素，原发性者明显升高，继发性者降低或处于不适当正常水平。

3、促肾上腺皮质激素兴奋试验：静脉注射250微克促肾上腺皮质激素后，分别于0、30、60分钟测定血浆皮质醇，峰值低于500纳摩尔每升提示肾上腺皮质功能减退。该试验是确诊的核心操作步骤，需在病情稳定者中按标准流程执行；若处于肾上腺危象状态，应先采集血标本，待病情稳定后再补做。

4、病因定位检查：原发性者需检测血电解质（低钠、高钾常见）、血浆肾素活性及醛固酮，并行肾上腺影像学检查；继发性者需评估垂体其他轴功能，行垂体磁共振成像。

5、鉴别诊断：需排除严重感染、肝功能不全、甲状腺功能减退等导致的皮质醇结合球蛋白降低或代谢异常，避免误判。

一项纳入多中心的研究显示，在疑似病例中基础皮质醇低于138纳摩尔每升对肾上腺皮质功能减退的敏感度约为80%以上，但单一阈值仍存在漏诊可能（来源：中华内分泌代谢杂志，2019年）。《中国肾上腺皮质功能减退症诊治专家共识（2016年）》指出，促肾上腺皮质激素兴奋试验为确诊试验，结果判读需结合临床背景。

临床提示

诊断过程中需注意，急性危象期与稳定期检查策略不同：病情稳定者按常规流程完成兴奋试验；疑似危象者先留取血标本并立即处理，待稳定后补做确诊试验。糖皮质激素替代治疗前应尽量完成诊断性采血，以免干扰结果判读。

常见问题

否。单次晨血皮质醇仅作筛查，介于138至500纳摩尔每升之间者必须行促肾上腺皮质激素兴奋试验才能确诊。

是。通常要求晨起空腹状态下进行，具体准备按内分泌科医嘱执行，试验期间需按时间点采血。

否。皮肤色素沉着可见于多种情况，需结合血皮质醇、促肾上腺皮质激素及兴奋试验综合判断。

是。继发性者需评估垂体功能并行垂体磁共振成像，以明确病因和受累范围。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 中国肾上腺皮质功能减退症诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2016.

[2] 中华内分泌代谢杂志. 肾上腺皮质功能减退症诊断相关研究. 2019.