小儿癫痫的诊断

小儿癫痫的诊断需结合发作表现、脑电图与影像学检查综合判断，不能仅凭单次抽搐或单一检查结果确诊。脑电图是核心依据，但需与临床发作形式相互印证，必要时进行长程视频脑电图监测。

诊断依据与步骤

1、发作史采集：由目击者详细描述发作前、中、后的表现，包括意识状态、肢体动作、持续时间及发作后状态，这是诊断的起点。首次就诊时医生通常会要求家属用手机录制发作视频，其价值高于事后口头描述。

2、脑电图检查：常规脑电图仅记录20至30分钟，阳性率有限。对疑似病例推荐做长程视频脑电图，尤其需捕捉睡眠期放电。中国抗癫痫协会发布的《中国癫痫临床诊疗指南（2015年修订版）》指出，发作间期脑电图痫样放电对诊断有重要支持作用，但正常脑电图不能排除癫痫。

3、影像学检查：所有确诊或高度疑似的患儿均应进行头颅磁共振成像，以排查脑结构异常。1岁以下婴儿因髓鞘发育不完善，部分病变在磁共振上显示不清，必要时需复查。

4、实验室检查：包括血糖、电解质、肝肾功能等，用于排除代谢紊乱引起的抽搐。对于早发性癫痫患儿，建议进行血尿代谢筛查和基因检测，以明确病因。

5、鉴别诊断：需排除热性惊厥、低血糖、低钙血症、晕厥及睡眠期肌阵挛等非癫痫性发作。热性惊厥多见于6个月至5岁儿童，发作与发热相关，预后通常良好。

流行病学数据

据中国抗癫痫协会2015年发布的数据，我国癫痫患病率约为7‰，其中儿童和青少年占比较高，约60%的癫痫患者在儿童期起病。世界卫生组织2023年发布的癫痫事实清单显示，全球约有5000万癫痫患者，其中近80%生活在中低收入国家。

诊断流程要点

• 详细询问发作史和既往史
• 进行神经系统体格检查
• 安排长程视频脑电图监测
• 完成头颅磁共振成像
• 必要时行基因检测和代谢筛查

注意事项

诊断过程中需避免将非癫痫性发作误判为癫痫，也需防止漏诊。部分良性癫痫综合征随年龄增长可自行缓解，而某些进行性病因则需尽早干预。脑电图正常不能作为排除癫痫的依据，临床发作史始终是诊断的基石。

常见问题

否。常规脑电图记录时间短，发作间期可能无异常放电，需结合长程视频脑电图和临床发作表现综合判断，单次正常不能排除癫痫。

是。头颅磁共振用于排查脑结构异常，如皮质发育畸形、肿瘤等，对明确病因和制定方案有重要价值，疑似患儿均应完成此项检查。

多数不会。单纯热性惊厥预后良好，仅少数复杂热性惊厥或存在危险因素的患儿后续可能发展为癫痫，需由专科医生评估。

部分需要。对于早发性、难治性或伴有发育落后的患儿，基因检测有助于明确病因，并非所有患儿均需常规进行。

参考资料

[1] 中国抗癫痫协会. 中国癫痫临床诊疗指南（2015年修订版）. 人民卫生出版社.

[2] 世界卫生组织. 癫痫事实清单. 2023.

[3] 中华医学会儿科学分会神经学组. 儿童癫痫诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志.