没有痛觉是什么病

没有痛觉在医学上称为先天性痛觉不敏感或痛觉缺失，属于感觉神经系统功能障碍，并非单一疾病，而是一组以痛觉传导通路受损为特征的临床综合征。其核心问题是痛觉信号无法正常产生或上传至中枢，患者对伤害性刺激缺乏正常疼痛反应。

先天性痛觉不敏感的常见类型与机制

1、先天性痛觉不敏感伴无汗症：属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于染色体1q21-q22区域的NTRK1基因，该基因编码的酪氨酸激酶受体参与痛觉神经元和交感神经元的发育与存活。患者自幼对疼痛刺激无反应，同时因交感神经功能缺陷导致无汗、反复发热，智力发育通常正常或轻度落后。

2、家族性自主神经功能异常：又称Riley-Day综合征，多见于德系犹太人后裔，由ELP1基因突变引起。患者痛觉减退、体温调节障碍、血压波动明显，角膜反射消失，情绪激动时出现皮肤红斑。该病为常染色体隐性遗传，人群中携带者频率约为1/30。

3、先天性痛觉不敏感不伴无汗症：临床表现以痛觉缺失为主，汗腺功能正常，遗传方式可为常染色体显性、隐性或散发。部分患者合并智力障碍或注意力缺陷，但多数智力在正常范围。

后天性痛觉缺失的常见原因

1、糖尿病周围神经病变：长期血糖控制不佳者，约50%的糖尿病患者在病程10年以上出现周围神经病变，其中以小纤维神经受累为主，表现为痛觉、温度觉减退，足部易发生无痛性溃疡。依据《中国2型糖尿病防治指南（2020年版）》，糖尿病周围神经病变筛查应从确诊时开始，每年至少评估一次。

2、麻风病：麻风分枝杆菌侵犯周围神经，导致皮肤痛觉、温度觉丧失，好发于面、手、足等暴露部位。全球每年新发麻风病例约20万例，世界卫生组织2021年数据显示，印度、巴西、印度尼西亚病例数占全球新发病例的70%以上。

3、脊髓损伤：完全性脊髓损伤平面以下痛觉消失，不完全性损伤则表现为痛觉减退或异常。美国脊髓损伤协会统计，创伤性脊髓损伤年发病率约为每百万人口54例，其中颈段损伤占50%以上。

临床识别与处理原则

1、病史采集：重点询问自幼是否对疼痛无反应、有无反复无痛性骨折、烧伤、口腔溃疡、指端咬伤等。先天性痛觉不敏感患者常因反复外伤导致关节畸形、骨髓炎。

2、体格检查：采用针刺、温度刺激、振动觉测试评估痛觉和温度觉，同时检查角膜反射、出汗功能、血压调节。先天性痛觉不敏感伴无汗症患者角膜反射多消失。

3、基因检测：对疑似先天性痛觉不敏感者，可检测NTRK1、ELP1、SCN9A等基因，明确分子诊断有助于遗传咨询。

4、防护管理：确诊先天性痛觉不敏感者需避免剧烈运动、防止烫伤和自伤，定期口腔科和骨科随访。糖尿病周围神经病变患者应每日检查足部，选择合适鞋袜，控制血糖达标。

痛觉缺失本身不是一种独立疾病，而是多种遗传性或获得性神经系统疾病的共同表现。先天性痛觉不敏感尚无根治方法，管理重点在于预防意外伤害；后天性痛觉缺失需针对原发病治疗，如控制血糖、抗麻风治疗、脊髓损伤康复。出现不明原因痛觉减退，应尽早就诊神经内科，完善神经传导速度和基因检测。

常见问题

取决于具体类型。先天性痛觉不敏感伴无汗症为常染色体隐性遗传，若父母均为携带者，子代患病概率为25%。后天性痛觉缺失如糖尿病周围神经病变、麻风病则不遗传。

可以，但需严格防护。先天性痛觉不敏感者因缺乏疼痛预警，易发生无痛性骨折、烧伤、关节感染，需定期骨科和口腔科随访，避免剧烈运动和高风险活动。

是。长期血糖控制不佳可导致糖尿病周围神经病变，约50%的病程10年以上患者出现痛觉减退，以足部最明显，易发生无痛性溃疡，需每日检查足部。

疑似先天性痛觉不敏感者建议检测。NTRK1、ELP1、SCN9A等基因检测可明确分子诊断，有助于遗传咨询和家系筛查。后天性痛觉缺失通常无需基因检测。

先天性痛觉不敏感尚无根治方法，管理重点为预防意外伤害。后天性痛觉缺失需治疗原发病，如控制血糖、抗麻风治疗，部分患者痛觉可部分恢复。

参考资料

[1] 中华医学会糖尿病学分会. 中国2型糖尿病防治指南（2020年版）. 中华糖尿病杂志, 2021, 13(4): 315-409.

[2] 世界卫生组织. 麻风病全球形势报告. 2021.

[3] 美国脊髓损伤协会. 国际脊髓损伤神经学分类标准. 2019.

[4] 中华医学会神经病学分会. 遗传性感觉自主神经病诊断专家共识. 中华神经科杂志, 2018, 51(6): 417-422.

[5] 人民卫生出版社. 神经病学（第8版）. 2018.