刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
TP53基因突变是肝癌中最常见的突变类型之一。大约30%到50%的肝癌患者存在TP53基因的突变。TP53基因是一种抑癌基因,其主要功能是防止细胞异常增殖,当该基因发生突变时,细胞失去正常的生长控制能力,从而可能发展为癌症。
TERT启动子突变也在肝癌中表现出显著的发生率。大约60%的肝癌病例检测到了TERT启动子突变,这一突变可以导致端粒酶逆转录酶(TERT)表达增加,促进细胞无限增殖。
CTNNB1基因突变在肝癌患者中占比约为20%到40%。CTNNB1基因编码的是β-连环蛋白,在细胞信号传导和结构稳定方面起重要作用。突变后,细胞信号通路紊乱,导致细胞增殖失控。
AXIN1和ARID1A等其他基因的突变也在部分肝癌患者中被发现。这些基因参与了细胞周期调控和DNA修复,其突变同样会促进癌症的发展。
多种基因突变共同作用,增加了肝细胞癌的风险。因此,理解这些突变及其机制对于肝癌的早期诊断和有效治疗具有重要意义。