生长激素缺乏症是什么

生长激素缺乏症是垂体前叶分泌生长激素不足导致的慢性内分泌疾病，儿童期主要表现为生长速度减慢和身材矮小，成人期可表现为体成分改变与代谢异常。该病需通过生长激素激发试验等规范检查确诊，并排除其他导致矮小的原因。

生长激素缺乏症的核心特征

1、发病机制：生长激素由垂体前叶嗜酸性细胞合成与分泌，受下丘脑生长激素释放激素和生长抑素双重调控。当垂体发育异常、基因缺陷、颅内肿瘤、放疗损伤或围产期缺氧等因素损害这一调控轴时，生长激素分泌量即低于生理需求，导致生长激素缺乏症。

2、儿童期表现：身高常低于同年龄同性别正常儿童第3百分位，年生长速度低于5厘米，骨龄落后实际年龄2年以上。体型可呈均匀性矮小，面容偏幼稚，脂肪分布可向躯干集中。

3、成人期表现：瘦体重减少、脂肪量增加，以腹部脂肪堆积为突出特征；可伴随血脂异常、胰岛素抵抗、骨密度下降及生活质量降低。成人起病者症状常较儿童起病者轻微，易被忽略。

4、诊断依据：需满足身高与生长速度异常、骨龄落后等临床线索，并通过生长激素激发试验判断。常用激发剂包括胰岛素、精氨酸、可乐定等，需在正规医疗机构由内分泌专科医师评估。胰岛素样生长因子1和胰岛素样生长因子结合蛋白3可作为辅助指标。确诊前必须排除甲状腺功能减退、染色体异常、慢性系统性疾病等导致的矮小。

5、流行病学数据：根据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2021年发布的《儿童生长激素缺乏症诊治指南》，我国儿童生长激素缺乏症的患病率约为1/4000至1/10000，男性多于女性，多数为特发性，即未能发现明确器质性病因。

6、治疗原则：确诊后应尽早开始重组人生长激素替代治疗，治疗剂量需根据体重、年龄、青春期状态及治疗反应个体化调整。治疗期间需定期监测身高、生长速度、甲状腺功能、血糖及胰岛素样生长因子1水平。成人患者需由内分泌科评估是否启动替代治疗，并关注血脂、骨密度及体成分变化。

7、随访要点：儿童每3至6个月复诊一次，记录身高、体重、生长速度及骨龄变化；成人每6至12个月评估一次体成分、代谢指标与生活质量。治疗依从性直接影响最终身高与代谢改善程度。

需要关注的问题

生长激素缺乏症的诊断不能仅凭一次身高测量或单次生长激素水平，必须结合激发试验与影像学检查。部分矮小儿童并非生长激素缺乏，而是特发性矮小、小于胎龄儿或青春期延迟，治疗方案完全不同。若发现儿童身高长期低于同龄人、年生长速度不足5厘米，应尽早就诊儿童内分泌科，避免错过生长窗口期。

常见问题

否，多数生长激素缺乏症为特发性或与围产期事件、基因异常相关，缺乏明确可干预的预防手段。但避免产伤、及时处理颅内病变、规范治疗颅内肿瘤可降低继发性生长激素缺乏症风险。

否，成人也可发生生长激素缺乏症，多继发于垂体肿瘤、放疗或颅脑损伤，表现为体成分改变、血脂异常和骨密度下降，需内分泌科评估。

需做生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1及结合蛋白3测定、骨龄片和垂体磁共振成像，并排除甲状腺功能减退、染色体异常等疾病。

需监测身高、生长速度、甲状腺功能、血糖、胰岛素样生长因子1及骨龄，成人还需监测血脂、骨密度和体成分，具体频率由内分泌科医师决定。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童生长激素缺乏症诊治指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 成人生长激素缺乏症诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童青少年生长发育监测技术规范. 人民卫生出版社, 2019.