新生儿筛查哪几项？

新生儿疾病筛查并非只查一项，而是包含若干法定项目与地区扩展项目。我国现行常规筛查以遗传代谢病和听力障碍为核心，部分地区增加先天性心脏病及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查，具体项目因省份政策存在差异。

常规筛查项目的构成

1、遗传代谢病筛查：采用足跟血滤纸片法，通常在出生72小时后、充分哺乳6次以上采血。国家卫生健康委员会2021年发布的《新生儿疾病筛查技术规范》明确，基础筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症两类。

2、听力障碍筛查：采用耳声发射或自动听性脑干反应，一般在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者在42天内完成复筛。

3、先天性心脏病筛查：采用经皮血氧饱和度测定联合心脏听诊，出生后6至72小时内完成，筛查阳性者转诊超声心动图检查。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查：属于部分地区扩展项目，广东、广西、海南、云南等省份纳入常规，与遗传代谢病同步采集足跟血。

地区差异与扩展病种

各省在国家基础病种之上增补项目。以广东省为例，省级筛查方案在先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症基础上，增加葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等项目。部分省份还将串联质谱技术用于氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍的扩展筛查，单次检测可覆盖数十种遗传代谢病。根据国家卫生健康委员会2021年发布的技术规范，筛查病种由省级卫生健康行政部门确定并公布，因此跨省比较时项目数量并不一致。

筛查流程的关键时间点

• 采血时间：出生72小时后至7天内，早产儿、低出生体重儿、接受治疗的患儿可适当延后，但不宜超过出生后20天。
• 听力初筛：出生后48小时至出院前。
• 先天性心脏病筛查：出生后6至72小时。
• 阳性召回：筛查结果异常者，筛查机构在接到报告后一般于7个工作日内通知监护人复诊，确诊机构进一步完成诊断性检查。

结果解读与后续处理

筛查结果为阳性仅提示需要复查，并不等同于确诊。以先天性甲状腺功能减低症为例，初筛促甲状腺激素升高者需静脉采血检测甲状腺功能，确诊后尽早启动治疗可避免智力发育受损。苯丙酮尿症确诊后需在专业医师指导下进行饮食管理。听力筛查未通过者需在3月龄内完成听力学诊断，6月龄内明确干预方案。

新生儿筛查项目以先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍为基本内容，先天性心脏病与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在多数地区已纳入，扩展病种随省份方案变化。监护人应在出院前确认筛查是否完成，收到异常通知后按时复诊，避免因延迟诊断影响干预时机。

常见问题

是。新生儿疾病筛查属于国家规定的母婴保健技术服务项目，监护人应配合完成，拒绝筛查需签署知情同意书并承担相应健康风险。

否。足跟血采集量约3至5滴，由专业人员操作，局部压迫止血即可，不会对新生儿造成持续影响。

否。筛查仅覆盖特定病种，且部分疾病存在迟发可能，儿童期出现发育迟缓、喂养困难等表现时仍需就医评估。

否。早产儿、低出生体重儿可适当延后采血，但不宜超过出生后20天，具体时间由接产机构根据情况安排。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2021.

[2] 中华医学会儿科学分会. 新生儿疾病筛查与诊治专家共识. 中华儿科杂志.

[3] 国家卫生健康委员会妇幼健康司. 新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案.

[4] 人民卫生出版社. 儿科学（第9版）.