龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.尼曼-皮克病分为不同类型,其中A型和B型与酸性鞘磷脂酶基因突变有关,而C型则涉及胆固醇转运蛋白的基因突变。
2.研究表明,A型和B型尤其在阿什肯纳兹犹太人中较为常见,在这个群体中,携带该基因突变的比例约为1/90到1/100。
3.C型虽然没有明显的种族分布倾向,但其在全球范围内的发生率估计约为1/120,000。
家族有尼曼-皮克病史的人,以及特定人群如阿什肯纳兹犹太裔,应考虑进行基因检测来评估风险。