什么是雷特综合症

病情分析：雷特综合症是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女性，其特征为正常早期生长后出现的严重运动和语言技能丧失。

1.雷特综合症通常在6到18个月大的婴儿期后显现。此时患者可能会丧失已经获得的语言以及手部能力，并伴有其他认知和运动能力的退化。

2.大约90%以上的雷特综合症病例是由于MECP2基因突变引起的，这个基因位于X染色体上，因此疾病几乎只发生在女孩中。

3.患者常表现出重复性的手部动作，如揉搓、拍打等，还可能出现呼吸异常、癫痫、脊柱侧弯及心律问题。

4.全球每10,000至15,000名女童中大约有1例患有雷特综合症。

雷特综合症虽然无法治愈，但通过药物治疗、物理疗法和专门的教育计划可以改善某些症状，提高生活质量。定期进行健康监测和多学科护理对于管理该病至关重要。