乳腺癌高危人群如何做筛查

乳腺癌高危人群应比普通人群更早启动筛查、采用更密集的检查手段。普通女性一般从40岁开始每1至2年做一次乳腺X线摄影，而高危人群通常需从30岁前开始，每年联合乳腺X线摄影与磁共振成像交替进行，必要时增加超声检查。

哪些人属于乳腺癌高危人群

1、一级亲属携带BRCA1或BRCA2致病性突变：母亲、姐妹、女儿中有人携带该突变，自身患病风险显著升高。

2、自身携带BRCA1或BRCA2致病性突变：这类人群终生患病风险可达45%至65%，需从25至30岁开始每年做乳腺磁共振成像。

3、一级亲属患乳腺癌：母亲、姐妹、女儿中有人患乳腺癌，尤其是50岁前发病，自身风险约为普通人群的2至3倍。

4、既往乳腺活检提示不典型增生或小叶原位癌：这类病变使乳腺癌风险升高约4至5倍。

5、胸部放疗史：30岁前因霍奇金淋巴瘤等接受过胸部放疗，风险随放疗剂量增加而上升。

6、致密型乳腺且合并其他危险因素：乳腺X线摄影显示腺体致密，同时有家族史或未育、晚育等因素。

筛查手段与频率

1、乳腺X线摄影：高危人群每年1次，可与磁共振成像交替，间隔6个月。

2、乳腺磁共振成像：对BRCA突变携带者敏感度高于X线摄影，建议每年1次，不与X线摄影同日进行。

3、乳腺超声：作为X线摄影的补充，尤其适用于致密型乳腺，每6至12个月1次。

4、临床乳腺检查：每6至12个月由专科医生完成。

5、乳腺自检：每月1次，虽不能降低死亡率，但有助于熟悉自身乳腺状态。

循证依据

美国国立综合癌症网络2023年版乳腺癌筛查指南指出，BRCA1或BRCA2突变携带者应从25岁开始每年接受乳腺磁共振成像筛查，并辅以乳腺X线摄影。该指南同时建议，有胸部放疗史者在放疗结束8年后或25岁开始每年筛查，两者取较早时间。中国抗癌协会2022年发布的乳腺癌诊治指南与规范也提出，高危人群筛查起始年龄可提前至25至30岁，筛查间隔缩短至每6至12个月。

操作要点

• 首次筛查前应完成遗传咨询与风险评估，明确是否携带致病性突变。
• 磁共振成像需在月经周期第7至14天进行，以减少激素影响。
• 筛查结果异常时，需在专科医生指导下决定是否行穿刺活检。
• 筛查计划应个体化，由乳腺专科医生根据家族史、基因检测结果和既往病史制定。

需要留意的情况

乳腺磁共振成像假阳性率较高，可能带来不必要的活检，因此仅推荐用于明确的高危人群。乳腺X线摄影对致密型乳腺敏感度有限，需联合超声或磁共振成像。筛查不能替代预防性措施，携带BRCA突变者可与医生讨论降低风险的策略。

高危人群应从25至30岁开始每年联合乳腺X线摄影与磁共振成像筛查，具体方案由专科医生个体化制定。

常见问题

是，通常从25至30岁开始。美国国立综合癌症网络2023年指南建议BRCA突变携带者从25岁启动磁共振成像筛查，普通高危人群可延至30岁，具体由医生评估。

每年1次。磁共振成像与乳腺X线摄影交替进行，间隔约6个月，避免同日检查，以减少假阳性干扰。

否。超声对微小病灶敏感度低于磁共振成像，仅作为X线摄影的补充，尤其适用于致密型乳腺，不能单独替代磁共振成像。

是。一级亲属患乳腺癌者风险仍高于普通人群，建议从35岁起每年乳腺X线摄影，必要时联合超声，具体间隔由医生决定。

参考资料

[1] 中国抗癌协会. 乳腺癌诊治指南与规范（2022年版）. 中国抗癌协会, 2022.

[2] 美国国立综合癌症网络. 乳腺癌筛查与诊断临床实践指南（2023年版）. 美国国立综合癌症网络, 2023.

[3] 中华医学会放射学分会乳腺学组. 乳腺磁共振成像检查规范. 中华放射学杂志, 2021.

[4] 国家卫生健康委员会. 乳腺癌筛查工作方案. 国家卫生健康委员会, 2022.