phe异常就能确定是苯丙酮尿症吗

phe异常不能直接确定是苯丙酮尿症。新生儿疾病筛查中phe异常仅提示苯丙氨酸浓度超出参考范围，属于初筛阳性，需经复查、鉴别诊断及基因检测后才能确诊，部分为一过性升高或良性变异。

1、筛查性质：新生儿足跟血筛查测定phe属于群体初筛手段，采用荧光法或质谱法，仅反映采血时血液苯丙氨酸浓度，不能作为确诊依据，筛查阳性只代表需要进一步检查。

2、浓度分层：国内新生儿筛查采用的血phe切值多为120微摩尔每升，超过切值判为初筛阳性。血phe持续高于120微摩尔每升需复查，高于360微摩尔每升提示经典型可能性增大，高于1200微摩尔每升提示重度升高，均须结合后续检查判断。

3、复查流程：初筛阳性者应在出生后2周内完成复查，复查仍异常者进入确诊流程。复查时间过早可因新生儿代谢未稳定出现假阳性，采血前充分哺乳、采血时间在出生72小时后可降低假阳性率。

4、鉴别诊断：血phe升高还可见于四氢生物蝶呤缺乏症、酪氨酸血症、肝功能异常、早产儿暂时性酪氨酸血症等。四氢生物蝶呤缺乏症需通过尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶呤还原酶活性测定区分，两类疾病治疗方案不同。

5、确诊依据：确诊需同时满足血phe持续升高及尿蝶呤谱异常或基因检测发现苯丙氨酸羟化酶基因致病性变异。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组指出，基因检测可明确致病位点，并为遗传咨询提供依据。

6、数据参考：全国新生儿疾病筛查信息管理平台数据显示，2020年全国新生儿苯丙酮尿症筛查覆盖率超过98%，初筛阳性率约为0.6%至1%，而最终确诊率约为1/10000至1/15000，说明初筛阳性中绝大多数并非苯丙酮尿症。

7、权威依据：原国家卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》要求，筛查机构对阳性病例应当及时通知并转诊至具备诊治能力的医疗机构，确诊机构需完成鉴别诊断与长期随访。

8、处理原则：phe异常者应尽快至新生儿疾病筛查中心或遗传代谢病专科就诊，完成复查与鉴别检查，明确诊断前不建议自行调整喂养方案，确诊后由专科医生制定个体化饮食管理方案。

phe异常只是提示线索，不等于苯丙酮尿症，需经复查、鉴别与基因检测综合判定；确诊前不宜自行处理，确诊后应尽早接受专科管理。

常见问题

否。phe异常仅代表初筛阳性，需复查并结合尿蝶呤谱、基因检测才能确诊，多数初筛阳性者最终排除该病。

一般不需要。复查血phe降至参考范围且无其他异常，可视为筛查阴性，按常规儿童保健随访即可。

可以。确诊后尽早接受饮食管理并定期监测血phe，多数患儿生长发育和智力水平可维持在正常范围。

应前往新生儿疾病筛查中心或遗传代谢病专科就诊，部分医院由儿科内分泌遗传代谢专业组接诊。

可以。复查前应保证正常哺乳，避免过度饥饿或采血前长时间未进食，以免影响检测结果准确性。

参考资料

[1] 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 高苯丙氨酸血症诊治共识. 中华儿科杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 全国新生儿疾病筛查信息管理平台年度报告. 2020.

[4] 顾学范. 新生儿疾病筛查. 人民卫生出版社.

[5] 中华医学会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2010.