龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.代谢性疾病筛查:这部分检查可检测多种代谢异常,包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下等。苯丙酮尿症是由于体内缺乏分解苯丙氨酸的酶而导致的代谢紊乱,若不及时治疗,可引发严重智力损伤。每10000个婴儿中约有1个可能出现这种情况。
2.遗传性疾病筛查:脚板血测试可以检测一些遗传病,例如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这类疾病通常影响红细胞或其他器官功能,在早期识别后可通过特定医疗手段进行干预,以提高生活质量。
3.内分泌疾病筛查:内分泌系统的问题如先天性肾上腺皮质增生症也在筛查范围内。这种病会影响激素分泌,可能导致危及生命的电解质失衡,每10000个婴儿中约有1到2个会受到影响。
4.感染性疾病筛查:某些地方还加入了对感染性疾病的筛查,如新生儿败血症,这对于早期干预和治疗极为关键。
脚板血筛查对于新生儿健康监控具有重要意义,其结果能够帮助医生和家长采取早期干预措施,以优化婴儿的健康成长。在进行任何筛查或测试时,遵循医护人员的建议和指导是确保婴儿健康的最佳途径。
