武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.叶酸代谢:MTHFR基因负责编码一种重要的酶,这种酶参与叶酸的代谢过程,叶酸对于DNA合成和修复以及红细胞生成至关重要。
2.基因型分类:MTHFRC677T基因型可以分为三种类型:
CC(野生型或正常型):表示在这个位置上有两个正常的C碱基。
CT(杂合突变型):表示在这个位置上一个碱基是C,一个碱基是T。
TT(纯合突变型):表示在这个位置上有两个突变的T碱基。
3.CC基因型影响:拥有CC基因型的人群,MTHFR酶活性一般正常,不会因为基因突变而导致叶酸代谢能力下降。这意味着其体内叶酸循环功能正常,通常不需要特别补充额外的叶酸。
在叶酸药物基因检测中,CC基因型提示MTHFR基因在C677T位点保持正常状态,酶活性未受到突变影响,叶酸代谢功能正常。