脊髓性肌肉萎缩的症状有哪些

脊髓性肌肉萎缩的症状以对称性、进行性加重的肌无力与肌萎缩为核心，下肢近端最先受累，逐渐波及上肢与躯干，感觉系统通常不受影响。症状出现年龄越早，病情进展往往越快，呼吸与吞咽功能受累风险越高。

1、起病年龄分布：脊髓性肌肉萎缩依据起病年龄分为婴儿型、中间型、青少年型与成人型。婴儿型多在出生后6个月内起病，青少年型多在18岁前出现症状，成人型多在18岁后隐匿起病。中国罕见病联盟2020年发布的登记数据显示，约60%的脊髓性肌肉萎缩患者在1岁内出现首发症状。

2、下肢近端无力：早期表现为爬楼梯费力、从蹲位站起困难、跑步速度明显慢于同龄人。肌无力呈对称分布，骨盆带肌群最先受累，随后扩展至肩胛带肌群。

3、肌萎缩与肌张力低下：受累肌群体积逐渐缩小，婴儿型患者可见大腿、臀部肌肉明显变薄。肌张力低下在婴儿期表现为肢体松软、活动减少，称为松软婴儿综合征。

4、腱反射减弱或消失：膝反射、跟腱反射在病变累及相应节段时减弱或消失，这是下运动神经元受损的典型体征，早于肌萎缩出现。

5、呼吸肌受累：肋间肌与膈肌无力导致咳嗽无力、咳痰困难、夜间通气不足。婴儿型患者常因呼吸衰竭在2岁前死亡。中华医学会神经病学分会2021年发布的指南指出，呼吸衰竭是脊髓性肌肉萎缩患者最常见的死亡原因。

6、吞咽与喂养困难：延髓肌群受累时出现吸吮无力、吞咽呛咳、流涎增多。婴儿型患者喂养时间延长，体重增长缓慢，误吸风险升高。

7、舌肌与面部肌肉受累：舌肌可见束颤与萎缩，面部表情减少，但眼外肌通常不受累，这是与某些其他神经肌肉疾病的重要鉴别点。

8、关节挛缩与脊柱侧弯：肌力不平衡导致关节活动范围受限，髋关节、膝关节挛缩常见。脊柱侧弯在青少年型与成人型中发生率较高，中国罕见病联盟2020年登记数据提示，约50%的青少年型患者出现中度以上脊柱侧弯。

9、感觉与认知功能：感觉系统检查通常正常，无感觉减退或异常疼痛。认知功能在多数患者中保持正常，部分婴儿型患者因运动受限影响学习互动。

脊髓性肌肉萎缩的症状进展速度因型别差异显著，婴儿型病情凶险，成人型进展相对缓慢。出现对称性下肢近端无力、腱反射减弱、肌萎缩等表现时，应尽早至神经内科就诊，通过基因检测明确诊断。呼吸功能与吞咽功能需定期评估，以便及时干预。

常见问题

否。多数脊髓性肌肉萎缩患者的认知功能保持正常，智力发育不受该病直接影响，运动受限可能间接影响学习互动机会。

通常先从下肢近端开始。骨盆带肌群最先受累，表现为爬楼梯费力、站起困难，随后逐渐波及上肢与躯干肌群。

否。感觉系统通常不受累，无麻木、疼痛或感觉减退。若出现感觉异常，需考虑其他神经肌肉疾病。

咳嗽无力、咳痰困难、夜间通气不足是常见表现。呼吸衰竭是婴儿型患者最常见的死亡原因，需定期评估呼吸功能。

参考资料

[1] 中华医学会神经病学分会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断与治疗专家共识. 中华神经科杂志, 2021.

[2] 中国罕见病联盟. 中国脊髓性肌萎缩症患者登记报告. 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 第一批罕见病目录. 2018.

[4] 中华医学会儿科学分会神经学组. 儿童脊髓性肌萎缩症诊疗建议. 中华儿科杂志, 2019.