McCune-Albright综合征怎么检查

病情分析：McCune-Albright综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常通过临床表现和特定检查来确诊。

1.临床评估：

皮肤表现：典型的“咖啡牛奶斑”。

骨骼异常：骨纤维异常增殖症，常见于长骨、肋骨和颅骨。

内分泌异常：如性早熟、甲状腺功能亢进、肢端肥大症（巨人症）等。

2.影像学检查：

X线片：可以显示骨纤维异常增殖症的特征性改变。

CT或MRI：进一步评估骨骼和软组织的异常情况。

3.实验室检测：

血清激素水平：包括雌激素、睾酮、甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等，以发现内分泌功能异常。

基因检测：检测GNAS基因突变，该突变与McCune-Albright综合征密切相关。

4.病理检查：

骨活检：在X线和CT/MRI提示有疑似骨纤维异常增殖症时，通过骨活检可以进一步确认病理诊断。

及时识别并进行多学科协作治疗，可以有效改善McCune-Albright综合征的预后。