乳糜泻是什么症状

乳糜泻的核心症状是进食含麸质食物后出现慢性腹泻、腹胀、体重下降与营养吸收不良，部分患者以缺铁性贫血或骨质疏松为首发表现，症状可在儿童期或成年期首次出现。

乳糜泻的典型表现

1、消化道症状：进食小麦、大麦、黑麦后出现脂肪泻，粪便量多、油腻、恶臭，伴随腹胀、腹痛、恶心，症状常在餐后数小时至数日内加重。

2、吸收不良表现：因小肠绒毛萎缩，铁、钙、叶酸、维生素D吸收受阻，可导致缺铁性贫血、骨密度下降、手足麻木。

3、体重与发育：成人出现非刻意体重下降；儿童表现为生长迟缓、青春期延迟、牙齿釉质发育缺陷。

4、皮肤与黏膜：部分患者出现疱疹样皮炎，表现为肘膝臀部对称分布的瘙痒性水疱，这一表现与肠道病变可同时存在。

5、非典型与沉默型：约20%至30%患者仅有贫血或转氨酶轻度升高，无明显腹泻，易被漏诊。据美国胃肠病学会2023年发布的乳糜泻诊疗指南，全球血清学阳性率约为1%，其中相当比例长期未被识别。

诊断依据

诊断依赖血清学与病理学联合判断。血清抗组织谷氨酰胺转移酶抗体IgA敏感度约90%至95%，特异性超过95%。确诊需十二指肠活检显示绒毛萎缩、隐窝增生及上皮内淋巴细胞增多。检测前需保持含麸质饮食至少6周，否则抗体与病理结果均可假阴性。

与其他疾病的区分

乳糜泻与小麦过敏机制不同：前者为自身免疫反应，后者为IgE介导的速发型过敏。乳糜泻还与肠易激综合征症状重叠，若腹泻伴贫血、体重下降或家族史，应优先筛查乳糜泻而非直接归因于功能性肠病。

处理原则

唯一有效管理方式是终身严格无麸质饮食，避免小麦、大麦、黑麦及其交叉污染制品。多数患者坚持饮食控制后，肠道黏膜在6至24个月内逐步修复，症状缓解。少数患者对无麸质饮食反应不佳，需由消化科医生评估是否为难治性乳糜泻。出现持续腹泻、不明原因贫血或骨密度降低时，应尽早就诊消化内科，完成抗体与内镜评估。

常见问题

是，乳糜泻具有遗传易感性，人类白细胞抗原DQ2与DQ8阳性者风险明显升高，但携带易感基因不等于必然发病。

是，确诊通常需要十二指肠活检，血清抗体阳性仅作为筛查，不能单独作为确诊依据。

否，目前无法根治，需终身无麸质饮食控制，多数患者症状可明显缓解。

普通腹泻多由感染或饮食不洁引起，病程短；乳糜泻腹泻为慢性、进食麸质后反复出现，常伴贫血或体重下降。

参考资料

[1] 美国胃肠病学会. 乳糜泻诊疗指南. 2023

[2] 中华医学会消化病学分会. 中国乳糜泻诊断与治疗共识意见

[3] 世界胃肠病学组织. 乳糜泻全球指南

[4] 人民卫生出版社. 内科学