脊髓性肌肉萎缩都有什么症状

脊髓性肌肉萎缩的核心症状是进行性对称性肌无力与肌萎缩，以下肢近端为主，可累及躯干、上肢及呼吸肌，感觉系统通常不受影响。该病由运动神经元存活基因1致病性变异导致，症状出现年龄与病情轻重差异较大。

1、肌无力分布：多从大腿和髋部近端开始，表现为爬楼费力、由坐位站起困难、步态摇摆如鸭步，逐渐向上肢近端和躯干发展。

2、肌萎缩表现：受累肌肉体积缩小，大腿和臀部变细，患儿仰卧时腹部前凸，形成蛙腹样外观。

3、肌张力低下：婴儿期即可出现肢体松软，活动减少，抱起时感觉身体下滑，头部控制差。

4、腱反射改变：膝反射、跟腱反射等深反射减弱或消失，而感觉检查正常，病理反射通常不出现。

5、呼吸肌受累：肋间肌和膈肌无力可导致咳嗽无力、呼吸浅快，夜间通气不足，反复肺部感染。

6、延髓肌受累：部分类型出现吸吮无力、吞咽困难、哭声低弱、舌肌纤颤，但眼外肌和括约肌功能多保留。

7、骨骼畸形：长期肌力不平衡引起脊柱侧弯、关节挛缩、胸廓变形，进一步限制呼吸功能。

8、病程差异：婴儿型在出生后6个月内起病，进展快；儿童型多在18个月前学会独坐但无法独立行走；成人型进展缓慢，以肢体近端无力为主。

流行病学数据显示，脊髓性肌肉萎缩在活产新生儿中的发病率约为1/6000至1/10000，携带者频率约为1/40至1/60，该数据来源于中华医学会医学遗传学分会2020年发布的遗传病诊断指南。权威机构建议，对于不明原因肌张力低下、运动发育落后的婴幼儿，应尽早进行基因检测以明确诊断。临床观察发现，呼吸管理、营养支持和康复训练可延缓并发症，但无法逆转运动神经元丢失。

常见问题

否。该病主要损害运动神经元，感觉和认知功能通常不受影响，多数患者智力正常。

是。多数类型以下肢近端肌无力为首发表现，如爬楼困难、站起费力，再向上发展。

是。成人型可在成年后起病，表现为缓慢进展的肢体近端无力，但呼吸和延髓症状较轻。

是。感觉神经传导和痛温觉通常保留，这是与某些周围神经病鉴别的重要特点。

参考资料

[1] 中华医学会医学遗传学分会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020.

[2] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2019.

[3] 中华医学会儿科学分会神经学组. 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J]. 中华儿科杂志, 2021.