白血病怎么确诊

白血病的确诊依赖骨髓穿刺及活检的细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学综合检查，单一外周血检查无法确诊。当外周血出现无法解释的白细胞异常升高或降低、贫血、血小板减少时，需尽快完成骨髓相关检查以明确诊断。

确诊的核心检查路径

1、血常规与外周血涂片：作为初筛手段，可发现白细胞计数异常、血红蛋白下降、血小板减少。部分急性白血病患者外周血涂片中可见原始细胞，但外周血未见原始细胞不能排除白血病。

2、骨髓穿刺涂片：是确诊白血病的核心步骤。骨髓涂片中原始细胞比例是重要诊断依据，世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类标准（2022年第5版）将骨髓或外周血原始细胞比例达到百分之二十作为急性髓系白血病诊断的重要阈值之一。骨髓增生异常综合征等疾病也可出现原始细胞增多，需结合其他检查鉴别。

3、骨髓活检：与骨髓穿刺同步进行，可评估骨髓增生程度、细胞分布及纤维化情况。对于穿刺取材稀释或干抽的情况，活检能提供更准确的组织学信息。

4、免疫分型：采用流式细胞术检测白血病细胞表面和胞内抗原，用于区分急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病及系列模糊白血病，是分型诊断的必要环节。

5、细胞遗传学与分子检测：染色体核型分析可发现费城染色体等结构异常；融合基因和基因突变检测（如PML-RARA、BCR-ABL1、NPM1、FLT3等）对诊断分型、危险度分层及靶向治疗选择具有关键价值。

需要与哪些疾病鉴别

• 类白血病反应：严重感染、溶血等情况下白细胞可显著升高，但骨髓原始细胞比例通常不增高，原发病控制后血象恢复。
• 再生障碍性贫血：表现为全血细胞减少，但骨髓增生低下，原始细胞不增多。
• 骨髓增生异常综合征：可有原始细胞增多，但比例及形态学特征与急性白血病存在区别，需结合遗传学及临床病程综合判断。

确诊后的必要信息

确诊白血病后，还需明确具体亚型、危险度分层及是否存在可靶向的分子异常。这些信息决定后续治疗方向，因此骨髓检查项目应尽量完善，避免仅凭单一涂片结果作出判断。中国临床肿瘤学会相关诊疗指南建议，初诊白血病患者应完成形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学在内的综合检查。

白血病的确诊必须依靠骨髓综合检查，不能仅凭血常规或单一指标判断。出现不明原因血细胞异常时，应尽早到血液科就诊并完成规范检查。

常见问题

否。部分白血病早期血常规可无明显异常，尤其慢性白血病或某些低增生性白血病，需结合症状和骨髓检查综合判断，不能仅凭血常规排除。

骨髓穿刺通常在局部麻醉下进行，多数患者可耐受，操作时间较短。穿刺后需按压穿刺点，少数人会有局部酸胀感，一般数日内缓解。

初诊通常一次骨髓穿刺加活检即可完成基本诊断。若取材稀释、干抽或需评估疗效，可能需再次穿刺，具体次数由临床医生根据情况决定。

基因检测可发现融合基因和突变，帮助明确亚型、判断危险度并指导靶向治疗选择，是确诊和分层的重要组成，不能省略。

参考资料

[1] 世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类标准（第5版），2022年

[2] 中国临床肿瘤学会白血病诊疗指南

[3] 中华医学会血液学分会白血病诊断与治疗专家共识

[4] 内科学（人民卫生出版社，第9版）