刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.足跟血中酰基肉碱的检测通常用于筛查新生儿的代谢性疾病。酰基肉碱偏高可能表明存在脂肪酸氧化障碍或有机酸代谢紊乱。例如,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常见的脂肪酸氧化障碍,会导致酰基肉碱水平升高。
2.黄疸是由胆红素水平升高引起的,表现为皮肤和眼白发黄。在新生儿中,黄疸非常普遍,通常是由于肝脏尚未完全成熟,无法有效处理胆红素。如果黄疸严重或持续时间过长,也可能预示潜在的代谢问题,如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)或甲状腺功能减退。
3.某些遗传性代谢病会同时影响酰基肉碱和胆红素代谢。例如,某些类型的氨基酸病和有机酸病可以导致这两者的异常。这是因为这些疾病可能影响肝功能或通过其他机制干扰胆红素的代谢。
对于出现酰基肉碱和黄疸同时升高的新生儿,应进行全面的代谢性疾病筛查,以便做出准确的诊断和及时的治疗。
