沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.侏儒症可分为两大类:比例性侏儒和非比例性侏儒。比例性侏儒通常是因为整体生长激素缺乏,导致身体各部位成比例地缩小。而非比例性侏儒则常由骨骼发育障碍引起,比如软骨发育不全。
2.软骨发育不全是最常见的非比例性侏儒症类型。这种遗传性疾病影响长骨的正常发育,导致四肢短小,而躯干相对正常。
3.生长激素缺乏症也是导致比例性侏儒的常见原因之一。这种情况是由于垂体腺体不能产生足够的生长激素,从而妨碍孩子的正常生长。
4.在全球范围内,大约每25,000个新生儿中就有一个受到侏儒症的影响,但具体发病率会因地域和人群的不同而有所变化。
5.诊断侏儒症通常需要综合考虑临床表现、生长发育状况、家族史,并可能通过影像学检查和基因检测进行确诊。
如果怀疑小孩患有侏儒症,应尽早就医进行评估,以获得恰当的治疗方案。早期干预可能帮助改善某些症状并提高生活质量。