马凡综合征体检能查出来吗

2025-08-13
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韦继南副主任医师

东南大学附属中大医院 骨科

病情分析:马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,通常可以通过体检和特定的诊断程序发现。虽然常规体检可能无法直接诊断马凡综合征,但医生可能会注意到身体特征和症状,并建议进一步检查。

1.身体特征:马凡综合征患者常表现出一些典型的身体特征,如身材高瘦、四肢细长、关节异常灵活。这些特征在体检中可能会引起医生的关注。

2.眼科检查:由于马凡综合征与晶状体脱位和其他眼部问题有关,眼科检查是诊断过程中的重要部分。

3.心血管评估:心脏和主动脉的异常可能在常规体检中被发现,例如通过心电图或超声心动图。马凡综合征患者易出现主动脉扩张或瓣膜异常。

4.遗传检测:基因测试可以帮助确认马凡综合征的诊断,因为此病和FBN1基因的突变有关。

尽早识别马凡综合征对预防潜在并发症至关重要,因此怀疑有该病症状时应寻求医疗专业人士的评估和进一步检查。

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