韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.身体特征:马凡综合征患者常表现出一些典型的身体特征,如身材高瘦、四肢细长、关节异常灵活。这些特征在体检中可能会引起医生的关注。
2.眼科检查:由于马凡综合征与晶状体脱位和其他眼部问题有关,眼科检查是诊断过程中的重要部分。
3.心血管评估:心脏和主动脉的异常可能在常规体检中被发现,例如通过心电图或超声心动图。马凡综合征患者易出现主动脉扩张或瓣膜异常。
4.遗传检测:基因测试可以帮助确认马凡综合征的诊断,因为此病和FBN1基因的突变有关。
尽早识别马凡综合征对预防潜在并发症至关重要,因此怀疑有该病症状时应寻求医疗专业人士的评估和进一步检查。