胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.基因疗法:Zolgensma是一种单次静脉注射的基因疗法,适用于两岁以下的儿童,可以替代缺陷基因。
2.药物治疗:
Nusinersen:通过鞘内注射给药,已被证明能提高运动功能。
Risdiplam:口服液体剂型,可增加体内SMN蛋白水平。
3.辅助疗法:
物理治疗和职业治疗可以帮助维持肌肉功能和关节活动度。
呼吸支持对于呼吸功能受影响的患者至关重要。
4.营养管理:确保摄入足够的热量和营养以支持生长和免疫功能。
尽管目前没有根治的方法,这些治疗手段显著改善了患者的生活质量和预期寿命。