脊髓性肌肉萎缩症可治愈吗

2024-11-19
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:脊髓性肌肉萎缩症(SMA)目前无法彻底治愈,但有治疗方法可以改善症状和延缓疾病进展。以下是相关信息:

1.基因疗法:Zolgensma是一种单次静脉注射的基因疗法,适用于两岁以下的儿童,可以替代缺陷基因。

2.药物治疗:

Nusinersen:通过鞘内注射给药,已被证明能提高运动功能。

Risdiplam:口服液体剂型,可增加体内SMN蛋白水平。

3.辅助疗法:

物理治疗和职业治疗可以帮助维持肌肉功能和关节活动度。

呼吸支持对于呼吸功能受影响的患者至关重要。

4.营养管理:确保摄入足够的热量和营养以支持生长和免疫功能。

尽管目前没有根治的方法,这些治疗手段显著改善了患者的生活质量和预期寿命。

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