武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.MTHFR基因具有多种突变形式,其中最常被研究的两个是C677T和A1298C。A1298C位点的突变意味着在第1298位碱基由腺嘌呤变为胞嘧啶。
2.1298AC表示这个位点是杂合状态,即从父母一方遗传了正常的A等位基因,从另一方遗传了突变的C等位基因。在这种情况下,个体携带一个正常基因和一个突变基因。
3.这一突变与某些健康问题有关,如轻微升高的同型半胱氨酸水平,这可能增加心血管疾病风险。单独存在的A1298C突变通常不会导致严重的健康问题,其影响相对较弱。
4.与C677T突变相比,A1298C对酶活性的影响较小,因此不一定需要进行特殊的干预。不过,在某些情况下,尤其是与其他基因突变结合时,可能会更明显地影响健康。
建议进行全面评估,包括其他基因检测结果、家族病史及生活方式因素,以便综合判断潜在风险和必要的干预措施。合理的饮食和适当的营养补充可以帮助优化叶酸代谢功能。