侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有哪些症状

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的核心症状为身材矮小、视网膜萎缩与听力障碍三联征，三者通常在出生后数年内先后出现，并伴随皮肤光敏、智力发育迟缓等表现。该病由科凯恩综合征相关基因缺陷引起，属于罕见常染色体隐性遗传病。

1、身材矮小：出生时体重与身长多正常，生后第一年生长速度明显减慢，最终身高显著低于同龄人，四肢相对短小，躯干比例接近正常。部分患儿存在小头畸形，头围低于同年龄同性别均值两个标准差以上。

2、视网膜萎缩：眼底检查可见视网膜色素上皮萎缩、视盘苍白、视网膜血管变细。患儿早期表现为畏光、眼球震颤，随后出现视野缩小与夜盲，多数在10岁前视力严重下降，部分进展为完全失明。视网膜电图检查显示视杆与视锥反应均显著降低。

3、耳聋：多为双侧感音神经性耳聋，起病隐匿，常在婴幼儿期被忽视。听性脑干反应检查可发现潜伏期延长与波形异常。听力损失程度不等，部分患儿在学龄前期进展为重度耳聋，需借助助听设备进行听觉补偿。

4、皮肤光敏：暴露于紫外线后数分钟内出现红斑、水疱与色素沉着，面部与手背等曝光部位最为明显。皮肤成纤维细胞紫外线敏感性检测可辅助诊断。

5、神经系统表现：智力发育迟缓常见，部分患儿出现小脑共济失调、步态不稳与意向性震颤。随病程进展，可出现癫痫发作与痉挛性瘫痪。

6、其他表现：部分患儿存在龋齿、皮下脂肪减少、肝脾肿大与肾功能异常。骨骼X线检查可显示骨质疏松与骨骺发育延迟。

根据科凯恩综合征基金会2021年发布的临床数据，全球已报道的侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病例中，约80%在3岁前出现至少两项核心症状，约60%在10岁前出现三项核心症状全部显现。该数据来源于罕见病临床登记系统，样本量有限，具体表现存在个体差异。

中华医学会医学遗传学分会发布的罕见病诊疗指南指出，该病诊断需结合临床表现、基因检测与眼科、耳科专项检查。基因检测发现科凯恩综合征相关基因双等位基因致病性变异可确诊。

该病症状呈进行性加重，早期识别依赖于对生长曲线、视力与听力的定期监测。婴幼儿期出现不明原因生长迟缓，应同步进行眼底检查与听力筛查。皮肤光敏史与神经系统异常可为诊断提供线索。

常见问题

否。部分患儿仅出现其中两项，第三项可能在数年后才显现。确诊需结合基因检测结果，不能仅凭症状数量判断。

部分可以。新生儿听力筛查可发现异常，但轻度听力损失可能延迟至婴幼儿期才被识别。听性脑干反应检查有助于早期确诊。

是。多数患儿在10岁前视力严重下降，部分进展为完全失明。视网膜电图检查可评估视杆与视锥功能受损程度。

暴露于紫外线后数分钟内出现红斑、水疱与色素沉着，面部与手背最为明显。皮肤成纤维细胞紫外线敏感性检测可辅助诊断。

需进行生长曲线监测、眼底检查、视网膜电图、听性脑干反应、皮肤光敏试验与基因检测。眼科与耳科专项检查可评估受损程度。

参考资料

[1] 科凯恩综合征基金会. 科凯恩综合征临床登记数据报告. 2021.

[2] 中华医学会医学遗传学分会. 罕见病诊疗指南. 人民卫生出版社.

[3] 国家卫生健康委员会. 第一批罕见病目录. 2018.