先天性全丙种球蛋白低下血症的高发人群有哪些

先天性全丙种球蛋白低下血症的高发人群为男性婴幼儿，绝大多数在出生后6个月内发病，母体抗体保护期结束后才显现。

核心人群特征

1、性别分布：该病为X连锁隐性遗传，患者几乎均为男性，女性多为无症状携带者。

2、发病年龄：多数在出生后4至6个月开始反复感染，此时来自母体的免疫球蛋白已基本代谢清除。

3、家族史：约30%至50%的患儿可追问出阳性家族史，包括舅父、外甥等母系男性亲属有类似反复感染史。

4、实验室特征：血清免疫球蛋白显著降低，IgG通常低于2克每升，IgA与IgM常低于0.05克每升，B细胞数量正常或接近正常但无法分化为浆细胞。

临床识别要点

5、感染部位：以呼吸道感染最为常见，包括肺炎、中耳炎、鼻窦炎；也可出现消化道感染、皮肤脓肿及败血症。

6、病原体类型：以化脓性细菌为主，如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌；部分患儿可反复发生肠道病毒、轮状病毒感染。

7、伴随表现：慢性腹泻、吸收不良、生长发育迟缓较常见；部分患儿出现关节痛、中性粒细胞减少。

8、疫苗接种史：接种脊髓灰质炎减毒活疫苗后可能发生疫苗相关麻痹型脊髓灰质炎，属于重要警示信号。

权威依据

世界卫生组织于2019年发布的原发性免疫缺陷病分类文件中，将先天性全丙种球蛋白低下血症归为抗体缺陷类原发性免疫缺陷病。中华医学会儿科学分会免疫学组在2020年发布的《原发性免疫缺陷病诊治指南》中明确，该病的确诊依赖血清免疫球蛋白水平检测与B细胞功能分析，基因检测可发现布鲁顿酪氨酸激酶基因突变。

与暂性低丙种球蛋白血症的区分

9、暂性低丙种球蛋白血症：多见于婴幼儿，免疫球蛋白水平多在2至4岁逐渐恢复，感染程度相对较轻。

10、先天性全丙种球蛋白低下血症：免疫球蛋白水平持续低下，不自行恢复，需长期替代治疗。

就诊提示

男性婴幼儿若在出生后4至6个月后出现反复肺炎、中耳炎、腹泻，且伴有生长发育落后，应尽早就诊儿童免疫科，完成血清免疫球蛋白及淋巴细胞亚群检测。有母系家族史的男性婴幼儿，建议在出生后3个月内完成基线免疫球蛋白筛查。

常见问题

是。该病为X连锁隐性遗传，患者几乎均为男性，女性通常为无症状携带者，极少数女性可因特殊遗传机制发病。

多数在出生后4至6个月发病。母体抗体在此期间逐渐代谢清除，患儿自身无法产生免疫球蛋白，感染随之出现。

会。约30%至50%的患儿有阳性家族史，其余可能为新发基因突变，家族中无既往患者不能排除该病。

暂性低丙种球蛋白血症多在2至4岁自行恢复，感染较轻；先天性全丙种球蛋白低下血症免疫球蛋白持续低下，不自行恢复，需长期治疗。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会免疫学组. 原发性免疫缺陷病诊治指南. 中华儿科杂志, 2020.

[2] 世界卫生组织. 原发性免疫缺陷病分类文件. 2019.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2022.