先天性甲状腺功能减低症怎么回事,怎么办

2024-06-12
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:先天性甲状腺功能减低症,也称为先天性甲状腺素缺乏症,是一种由于甲状腺素分泌不足或完全缺失而导致的遗传性疾病。这种疾病在婴儿出生时就存在,通常是由于甲状腺发育异常或甲状腺激素合成相关基因的突变引起的。

症状包括:

1、肌肉无力和松弛:婴儿可能表现出较弱的肌肉张力,动作缓慢,运动能力受限。

2、延迟生长和智力发育:由于甲状腺素对正常生长和大脑发育至关重要,婴儿可能出现生长缓慢和智力发育迟缓。

3、皮肤和面部特征:皮肤可能干燥,黏膜组织苍白,婴儿的面部可能有水肿、舌头肥大等特征。

如果怀疑婴儿患有先天性甲状腺功能减低症,应尽早就医。确诊通常通过检测血液中的甲状腺素水平来确定。

治疗方法包括:

1、甲状腺激素替代疗法:对于婴儿,一般会立即开始甲状腺激素替代治疗,即口服甲状腺素药物。

2、定期随访和调整治疗:孩子需要定期进行甲状腺功能检查,以确保补充的甲状腺激素剂量适合其年龄和体重。

如果怀疑自己或家人可能患有先天性甲状腺功能减低症,请及时咨询医生进行确诊,并按照医生的指导进行治疗和管理。

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