龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.先天性甲状腺功能低下:这种疾病会导致智力障碍和生长迟缓。全球范围内每4000个婴儿中约有1例患有该病。通过足跟血筛查可以早期发现并进行治疗。
2.苯丙酮尿症:这是一种常见的遗传代谢病,会影响脑部发育。大约每10000至15000个婴儿中有1例可能患有苯丙酮尿症。通过足跟血检测,可以在出生后几天内诊断出,并通过饮食调整进行管理。
3.其他代谢性疾病:包括枫糖尿症、半乳糖血症等,这些疾病虽然较为罕见,但筛查能够有效防止严重后果的发生。
4.先天性肾上腺皮质增生症:这是由于激素缺乏或过多导致的疾病,可影响性表现与生长,大约在每15000个婴儿中有1例。
采集足跟血是一种简单而安全的程序,通常在宝宝出生后的48至72小时内进行。通过早期筛查,可以及时预防和治疗许多严重影响健康的疾病。定期复查和监测对于早期筛查异常结果的病例非常重要。
