龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.面肩肱型肌营养不良由基因突变引起,通常表现为面部、肩部和上臂肌肉的无力和萎缩。这种疾病的发病率约为每20,000人中1例。
2.由于其遗传性,进行产前基因检测是目前识别潜在风险的重要手段。这包括在怀孕期间,通过羊水穿刺或绒毛采样技术对胎儿进行相关基因检测,以确定是否携带致病基因。
3.对于已知有家族史的个人,进行计划性生育咨询是重要步骤。遗传咨询可以帮助了解风险,并提供适合的生育建议。
4.尽管无法彻底预防此疾病,但通过健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动和定期体检,可以尽可能维持身体机能,减缓症状进展。
持续的研究正在寻找治疗和管理该病的方法,通过基因疗法和药物干预可能会在未来提供新的希望。