沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.酶替代疗法:目前用于MPSVI患者的酶替代疗法药物为戈谢酶(Galsulfase)。这种酶每周静脉输注一次,每次输注时间在4小时左右,治疗可以有效改善患者的活动能力和生活质量。
2.骨髓移植:骨髓移植在一些严重病例中可能被考虑,因为它能够提供正常的造血干细胞,这些干细胞可以产生所需的酶。由于手术风险较高,并不适合所有患者。
3.对症治疗:除了酶替代疗法,还需要针对不同症状进行对症治疗。例如,关节病变可通过理疗和手术矫正;心脏问题则需定期心脏检查及相应治疗;眼部问题可通过定期眼科检查和必要时的手术治疗。
4.监测与随访:定期监测患者的各项身体指标,如肝脾大小、心肺功能和运动能力等,有助于及时调整治疗方案。
早期诊断和及时治疗能够显著提高MPSVI患者的生存率和生活质量。同时,进行基因检测也有助于确定家族中的遗传风险。