脊髓性肌萎缩会痊愈吗

2024-12-24
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张绍东副主任医师

东南大学附属中大医院 脊柱外科

病情分析:脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病,目前尚无治愈的方法。通过早期诊断和适当的治疗干预,可以显著改善患者的生活质量和寿命。

1.SMA是一种由生存运动神经元基因(SMN1)缺失或突变引起的疾病,导致运动神经元功能逐渐丧失。运动神经元的退化会导致肌肉无力和萎缩。

2.治疗方法主要包括支持性护理和特定药物干预。支持性护理如呼吸管理、营养支持和物理治疗可以帮助维持和改善身体功能。近年来,一些新型药物如nusinersen、risdiplam和基因治疗药物onasemnogeneabeparvovec已被批准用于治疗某些类型的SMA。这些药物通过提高SMN蛋白水平来减缓疾病进展。

3.早期诊断对于获得最佳治疗效果至关重要。新生儿筛查可以在症状出现之前识别SMA,从而允许更早的干预。

虽然目前的治疗手段不能完全治愈脊髓性肌萎缩,但通过及时和适当的治疗,可以显著延长患者的生命,并改善其生活质量。治疗方法的选择需要根据患者的具体情况,在专业医疗团队的指导下进行。

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