袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.药物治疗:
有几种药物已被批准用于治疗SMA,其中包括Nusinersen和Risdiplam。这些药物通过增加SMN蛋白的水平来减缓疾病进展。
Nusinersen是一种注射剂,需要定期腰椎穿刺注射。研究显示,使用Nusinersen可以显著提高患者的运动功能。
Risdiplam则是一种口服液体药物,通过每天服用维持疗效。临床试验表明,Risdiplam能够改善或稳定某些SMA患者的运动能力。
2.物理治疗和康复训练:
物理治疗对于保持和提高患者的肌肉力量和关节灵活性非常重要。
定期的物理治疗和康复训练能够帮助预防和延缓关节挛缩和肌肉萎缩,同时还可以改善呼吸功能。
3.支持性护理:
呼吸支持:许多SMA患者可能需要不同程度的呼吸支持,包括非侵入性通气和机械通气,以确保足够的氧气供应。
营养管理:营养不良是SMA患者常见的问题,因此需要专业的营养师进行饮食指导,以确保摄入足够的营养。
辅具使用:电动轮椅、支撑设备等辅具能够帮助患者更好地进行日常活动,提升生活质量。
虽然目前SMA尚无根治方法,但通过药物和多方面的支持性护理,可以显著改善患者的预后和生活质量。及时诊断和个体化的治疗方案是管理SMA的关键。