罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.NGS技术的工作原理:NGS使用高通量测序仪对脑脊液中的DNA或RNA片段进行全基因组测序。通过将这些基因序列与数据库中的已知病原体基因序列进行比对,可以识别出样本中存在的病原体种类。
2.优势:
高灵敏度和特异性:传统的培养方法有时会因为低浓度或难以培养的病原体而导致漏诊,而NGS可以检测到极低浓度的病原体DNA或RNA。
快速获得结果:传统培养方法可能需要数天至数周,而NGS通常可以在48小时内提供初步结果。
广谱检测:可同时检测多种病原体,而无需事先预设目标。这对于临床上不明确的感染病例尤为重要。
3.临床应用:用于诊断多种中枢神经系统感染,如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、真菌性感染和寄生虫感染。在某些情况下,还可以用于检测肿瘤相关的基因突变。
4.局限性:
成本较高:目前NGS检测的费用仍然相对较高,这可能限制其广泛应用。
数据解读复杂:NGS生成大量数据,需专业人员进行解析,且可能出现假阳性结果,需要结合临床症状综合判断。
脑脊液NGS检测是一种先进的分子诊断技术,能够解决许多传统方法无法检测到的问题。其高成本和数据解读的复杂性是目前面临的主要挑战。