同型胱氨酸尿症是什么原因引起的

2023-06-25
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张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

病情分析:同型胱氨酸尿症是一种常见的遗传性代谢疾病,由于某些酶缺乏或功能异常导致体内同型胱氨酸及其代谢产物积累而引起。

同型胱氨酸是一种氨基酸,正常情况下在人体代谢过程中被转化为半胱氨酸或甲硫氨酸。而同型胱氨酸尿症患者因缺乏或功能异常的同型半胱氨酸脱氢酶、甲基四氢叶酸还原酶等相关酶,导致同型胱氨酸和其代谢产物如半胱氨酸、甲硫氨酸在体内大量积聚,从而引起多个系统器官的损害,包括心血管系统、神经系统、眼睛、骨骼和皮肤等。

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