张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
同型胱氨酸是一种氨基酸,正常情况下在人体代谢过程中被转化为半胱氨酸或甲硫氨酸。而同型胱氨酸尿症患者因缺乏或功能异常的同型半胱氨酸脱氢酶、甲基四氢叶酸还原酶等相关酶,导致同型胱氨酸和其代谢产物如半胱氨酸、甲硫氨酸在体内大量积聚,从而引起多个系统器官的损害,包括心血管系统、神经系统、眼睛、骨骼和皮肤等。