视网膜母细胞瘤是什么病

病情分析：视网膜母细胞瘤是一种主要发生在儿童中的恶性眼部肿瘤，早期发现和治疗可以显著改善预后。该疾病通常由视网膜细胞的异常增生引起，可能影响一只或两只眼睛。

1.视网膜母细胞瘤的发病率大约为每年每16000到18000名儿童中新发1例。这种肿瘤占所有儿童眼科恶性肿瘤的90%以上。

2.临床症状通常包括白瞳症，即在光线照射下瞳孔呈现白色反光；斜视，即眼球不能协调地看向同一方向；以及视力下降、红眼或眼球突出等症状。

3.病因与遗传因素密切相关，大约40%的病例具有家族史，其中有25%是遗传自父母。其余60%的病例则属于非遗传性的散发性病例。

4.诊断方法包括眼部检查、超声波、CT扫描及MRI等影像学检查。基因检测也能帮助确定是否存在RB1基因突变，这是视网膜母细胞瘤的重要致病基因。

5.治疗方式多样，包括局部治疗如冷冻疗法、光凝疗法和热疗法，以及全身治疗如化疗和放疗。在严重情况下，可能需要进行手术摘除眼球以防止肿瘤扩散。

早期监测和及时干预对于提高患儿的治愈率和生活质量至关重要。定期眼科检查尤为重要，尤其对于有家族史的儿童更需密切关注。