龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.血液检测:
血清钙和磷水平:一般情况下,维生素D依赖性佝偻病患者会表现为低钙血症和低磷血症。
甲状旁腺激素:由于低钙血症,PTH水平可能会升高。
血清25-羟基维生素D和1,25-二羟基维生素D:这两项指标可以帮助区分维生素D依赖性佝偻病的类型,通常25-羟基维生素D正常或降低,而1,25-二羟基维生素D可能降低。
2.尿液检测:
钙和磷的排泄:观察尿液中钙和磷的排泄情况,可以提供关于肾脏处理这些矿物质的信息。
3.遗传检测:
某些类型的维生素D依赖性佝偻病是由遗传因素引起的,基因检测可以识别特定的遗传变异。
4.X线检查:
骨骼X线检查:观察骨骼的形态变化,如骨密度降低、骨骼畸形等。
及时诊断和管理对于维生素D依赖性佝偻病患者非常重要,需要进行多方面的检查以确定病因并指导治疗。定期随访和评估也很关键,以便调整治疗方案并监测病情进展。