王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.CAH是一组遗传性疾病,主要由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷,最常见的是21-羟化酶缺乏,这种缺陷会导致体内皮质醇和醛固酮产量减少。
2.为了弥补皮质醇的不足,垂体会分泌更多促肾上腺皮质激素,这导致肾上腺增大并产生过多的雄激素,包括睾酮。
3.在男性婴儿中,过高的雄激素水平可能引起生殖器的过度发育或提早发育,表现为阴茎增大,偶尔也会表现为睾丸增大。
4.女婴则可能出现男性化的特征,如外生殖器发育异常。
及时的医学干预和管理对于控制病情发展和改善生活质量非常重要。通过适当的激素替代疗法可以有效地控制症状。
