龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.苯丙酮尿症:这种代谢紊乱导致体内苯丙氨酸水平过高,若不加治疗,会影响脑发育。通过足底血可以检测苯丙氨酸水平,以便早期诊断和治疗。
2.先天性甲状腺功能低下:这是甲状腺激素不足的状况,可能导致生长迟缓、智力障碍等问题。足底血测试中测定促甲状腺激素和甲状腺素水平有助于早期发现。
3.镰状细胞贫血症:这是一种遗传性红细胞病,可能引发严重健康问题。足底血可以用于检测异常血红蛋白以识别患者。
4.胱氨酸病:该病涉及体内胱氨酸堆积,可能损害多个器官。通过特定的足底血分析,可以发现胱氨酸水平异常。
5.肾上腺皮质增生症:这是一种影响肾上腺激素产生的遗传性疾病。足底血可以用来检测相关激素水平。
足底血筛查在出生后不久进行,有助于在症状出现之前识别和管理这些条件,从而提高生活质量。