血友病是不是遗传病

血友病是遗传病。该病由凝血因子基因缺陷引起，绝大多数病例呈X染色体隐性遗传，男性发病、女性多为携带者。约三分之二患者有家族史，其余可能源于新发突变，因此无家族史也不能排除遗传性。

遗传方式与数据

1、遗传模式：血友病A和血友病B的致病基因均位于X染色体，属X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，携带致病基因即发病；女性需两条X染色体均携带致病基因才发病，故女性患者罕见，多为携带者。

2、家族史比例：据世界血友病联盟2022年发布的《全球血友病年度报告》，约三分之二的血友病患者可追溯至家族遗传，其余约三分之一由母亲卵子或胎儿自身的新发基因突变所致。

3、携带者传递风险：女性携带者每次生育，所生男孩有50%概率患病，所生女孩有50%概率成为携带者。若父亲患病、母亲为携带者，所生女孩有50%概率患病。

4、发病率数据：据中国医学科学院血液病医院2019年发布的流行病学资料，我国血友病A发病率约为每10万男性1.0至1.5例，血友病B约为每10万男性0.2至0.3例。

5、获得性血友病：少数患者并无遗传基因缺陷，而是因自身免疫异常产生凝血因子抑制物，称为获得性血友病，多见于成年人和老年人，不属于遗传病范畴。

6、诊断与遗传咨询：中华医学会血液学分会2021年发布的《血友病诊断与治疗中国专家共识》建议，有家族史者应进行基因检测和遗传咨询；已生育患病男孩的母亲，再次妊娠时可考虑产前基因诊断。

与其他出血性疾病的区别

血管性血友病同样为遗传性疾病，但遗传方式多为常染色体显性遗传，男女均可发病，与血友病的X连锁隐性遗传不同。血小板功能异常所致出血则多不属遗传性凝血因子缺乏。

血友病主要由X连锁隐性遗传导致，家族史阴性者仍可能因新发突变而患病，确诊需依赖凝血因子活性检测和基因分析。有生育计划的携带者家庭应接受专业遗传咨询，妊娠期可评估产前诊断的可行性。

常见问题

会。女性携带者可将致病基因传给儿子使其发病，也可传给女儿使其成为携带者，后者再生育时可能使外孙患病，因此可表现为隔代发病。

会。约三分之一患者由新发基因突变引起，父母均无家族史时仍可能生育血友病患儿，确诊需依靠凝血因子检测和基因分析。

会，但极少见。女性需两条X染色体均携带致病基因才发病，若父亲患病且母亲为携带者，女儿有50%概率患病。

能。有家族史或已生育患儿的家庭，可在妊娠期通过绒毛取样或羊膜腔穿刺进行基因检测，具体时机和方法需由产科与血液科共同评估。

参考资料

[1] 世界血友病联盟. 全球血友病年度报告. 2022.

[2] 中华医学会血液学分会. 血友病诊断与治疗中国专家共识. 2021.

[3] 中国医学科学院血液病医院. 中国血友病流行病学资料. 2019.

[4] 人民卫生出版社. 内科学. 第9版.