新生儿48项筛查哪48项

新生儿48项筛查通常指新生儿遗传代谢病串联质谱筛查所覆盖的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢缺陷等病种组合，不同地区与筛查机构列入的具体病种数量存在差异，并非全国统一固定的48个病名。

新生儿48项筛查通常覆盖的类别

1、氨基酸代谢障碍：包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸尿症、高甲硫氨酸血症、同型胱氨酸尿症、非酮性高甘氨酸血症等，主要影响蛋白质分解产物的代谢。

2、有机酸代谢障碍：包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、戊二酸血症II型、多种羧化酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等，异常代谢产物可造成酸中毒与神经系统损害。

3、脂肪酸氧化障碍：包括中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症等，能量供给受阻可在饥饿或感染时诱发危象。

4、尿素循环障碍：包括鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、精氨酸酶缺乏症等，血氨升高可损伤脑组织。

5、其他代谢异常：部分筛查组合还纳入先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等，具体项目依地区方案而定。

数据与依据

原国家卫生和计划生育委员会2018年发布的《新生儿疾病筛查技术规范》明确，新生儿疾病筛查病种由省级卫生健康行政部门根据本地区疾病发病情况、技术条件与经济水平确定。中国出生缺陷监测中心2020年发布的数据显示，全国新生儿遗传代谢病筛查覆盖率已超过95%，串联质谱技术可在一次检测中同时分析数十种代谢物，因此常被组合为数十项筛查。实际出具的筛查报告会逐一列出所检测的病种名称，家长应以报告单标注为准。

需要留意的情况

筛查结果受采血时间、喂养状态、早产、低体重、母体疾病等因素影响，存在假阳性与假阴性可能。初筛异常不代表确诊，需按筛查中心要求复查静脉血或尿液代谢物；初筛正常也不能完全排除所有遗传代谢病，若婴儿出现喂养困难、反复呕吐、嗜睡、抽搐、生长发育迟缓等表现，应及时就诊儿科或遗传代谢专科。筛查病种名称与数量在不同省份、不同筛查中心可能不一致，跨地区比较数值意义有限。

新生儿48项筛查是地区性病种组合，具体项目以当地报告单为准，筛查异常需复查确认，筛查正常仍需关注婴儿日常表现。

常见问题

否。国家层面未统一规定48个固定病种，具体筛查项目由省级卫生健康行政部门确定，不同地区与筛查机构的病种组合存在差异。

否。初筛异常可能受采血时间、喂养状态、早产等因素影响，属于筛查阳性提示，需按筛查中心要求复查静脉血或尿液代谢物后才能判断。

否。筛查正常不能排除所有遗传代谢病，若婴儿出现喂养困难、反复呕吐、嗜睡、抽搐、发育迟缓等表现，仍应及时就诊儿科或遗传代谢专科。

通常在婴儿出生后72小时至7天内、充分哺乳后进行足跟血采集；早产儿、低体重儿或提前出院者，按筛查中心安排的时间补采。

参考资料

[1] 原国家卫生和计划生育委员会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2018.

[2] 中国出生缺陷监测中心. 全国新生儿遗传代谢病筛查年度报告. 2020.

[3] 中华医学会儿科学分会. 儿童遗传代谢病诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志.

[4] 国家卫生健康委员会. 出生缺陷防治能力提升计划. 2023.