沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.犹太阿什肯纳兹人:糖原贮积病Ⅰ型在犹太阿什肯纳兹人中有较高的发病率。这一群体中携带该病基因的概率约为1/60。
2.爱尔兰裔美国人:这一族群中也存在较高的发病率。具体的数据表明,在北美地区,爱尔兰裔美国人患病的几率相对较高。
3.罗马尼亚村庄:在一些东欧国家,如罗马尼亚,一些特定村庄内的发病率显著高于平均水平。这可能与近亲结婚以及基因库狭窄有关。
4.其他高风险人群:除了上述特定族群,糖原贮积病Ⅰ型在全球范围内的整体发病率大约为1/100,000到1/200,000新生儿,但在某些特定地区或家庭中,这一数字可能会更高。
无论属于哪个高发人群,早期诊断和干预对于管理糖原贮积病Ⅰ型至关重要。通过基因检测可以有效识别携带者,从而提高对疾病的认知和管理水平。
