沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.BRAF基因突变:BRAFV600E突变是最常见的甲状腺癌相关突变之一,尤其在乳头状甲状腺癌中出现频率较高。研究显示,其阳性率在50%-70%,可以作为恶性肿瘤的标志。
2.RAS家族基因突变:包括NRAS、KRAS和HRAS,这些基因突变在滤泡型甲状腺癌和某些乳头状甲状腺癌中较为常见。RAS基因突变的阳性率大约在10%-20%。
3.RET/PTC重排:RET/PTC基因重排主要出现在乳头状甲状腺癌中,尤其是在放射线暴露史患者中较为常见。RET/PTC重排阳性率约为30%。
4.PAX8/PPARγ重排:这种基因重排主要与滤泡型甲状腺癌相关,其阳性率在5%-10%左右。它有助于区分良性和恶性结节。
5.TERT启动子突变:TERT启动子突变与甲状腺癌的预后有关,通常与高度侵袭性的甲状腺癌相关。其阳性率在10%-20%。
6.TP53基因突变:TP53基因突变常见于未分化甲状腺癌和浸润性甲状腺癌,是诊断高级别恶性肿瘤的重要标志。其阳性率低于10%。
基因检测可以显著提高甲状腺结节良恶性的鉴别准确性,早期发现癌症并及早采取措施非常重要。