多发性骨髓瘤怎么检查

多发性骨髓瘤的诊断需结合血液、尿液、骨髓及影像学四类检查综合判断，单一项检查结果不足以确诊。血清蛋白电泳与免疫固定电泳用于识别单克隆免疫球蛋白，骨髓穿刺及活检用于评估浆细胞比例，影像学用于发现骨质破坏。

1、血液检查：血清蛋白电泳可检出M蛋白，免疫固定电泳用于分型；血清游离轻链比值有助于评估克隆性；血常规可见贫血，血肌酐与血钙用于评估靶器官损害。据《中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）》，血清M蛋白≥30克/升或尿M蛋白≥500毫克/24小时是重要诊断依据之一。

2、尿液检查：24小时尿蛋白定量及尿蛋白电泳用于检测尿中M蛋白，尿免疫固定电泳可明确轻链类型。约20%的患者尿M蛋白阳性而血清学阴性，故尿液检查不可省略。

3、骨髓检查：骨髓穿刺涂片与骨髓活检是核心项目，浆细胞比例≥10%为诊断阈值之一；若比例不足10%但存在相关靶器官损害，仍可诊断。流式细胞术与荧光原位杂交可进一步明确克隆性与遗传学异常，如del(17p)、t(4;14)等，对预后分层有参考价值。

4、影像学检查：全身低剂量计算机断层扫描对骨质破坏的敏感性高于普通X线；磁共振成像适用于脊柱及骨盆病灶评估；正电子发射断层扫描计算机断层扫描可同时评估代谢活性与髓外病变。指南建议对疑似患者优先选择全身低剂量计算机断层扫描或正电子发射断层扫描计算机断层扫描。

5、其他辅助检查：β2微球蛋白与白蛋白用于国际分期系统分期；乳酸脱氢酶反映肿瘤负荷；心肌标志物与甲状腺功能用于评估合并症及治疗耐受性。

据美国国家综合癌症网络指南（2023年）及中国指南，诊断需满足骨髓浆细胞比例升高或活检证实浆细胞瘤，并伴有M蛋白或轻链异常，同时存在骨髓瘤相关事件，包括高钙血症、肾功能不全、贫血或骨病。

常见问题

是。骨髓穿刺及活检是确诊的核心依据，用于评估浆细胞比例及克隆性，几乎所有疑似病例均需完成该项检查以明确诊断。

否。约1%至2%的患者血清蛋白电泳阴性，需结合血清游离轻链比值、尿免疫固定电泳及骨髓检查综合判断，避免漏诊轻链型。

全身低剂量计算机断层扫描。该检查对骨质破坏敏感性高于普通X线，可一次性评估全身骨骼，指南推荐作为首选影像学方法。

骨髓涂片通常1至3天，免疫固定电泳约3至5天，荧光原位杂交约7至14天。具体时间因机构流程不同而有差异，需以实际通知为准。

参考资料

[1] 中国医师协会血液科医师分会. 中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）. 中华内科杂志, 2022.

[2] 国家卫生健康委员会. 多发性骨髓瘤诊疗规范（2018年版）. 中华人民共和国国家卫生健康委员会, 2018.

[3] 美国国家综合癌症网络. 多发性骨髓瘤临床实践指南（2023年版）. 美国国家综合癌症网络, 2023.

[4] 中华医学会血液学分会. 中国多发性骨髓瘤骨病诊治指南. 中华血液学杂志, 2020.