多发性骨髓瘤的症状怎么检查

多发性骨髓瘤的典型症状可概括为骨痛、贫血、肾功能损害与反复感染，确诊需结合血清蛋白电泳、免疫固定电泳、骨髓穿刺及影像学检查综合判断。单一检查无法确诊，需多维度结果相互印证。

1、骨痛与骨质破坏：约70%至90%的多发性骨髓瘤患者以骨痛为首发表现，常见部位为腰骶部、胸廓和四肢长骨。疼痛多为持续性钝痛，活动后加重。X线检查可发现溶骨性穿凿样改变，但敏感性有限；低剂量全身CT和磁共振成像对早期骨质破坏的检出率更高。根据《中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）》，全身低剂量CT是多发性骨髓瘤骨病评估的推荐影像学手段。

2、贫血相关表现：多发性骨髓瘤细胞浸润骨髓后抑制造血，导致正细胞正色素性贫血。患者可出现乏力、面色苍白、活动后心悸。血常规检查中血红蛋白常低于100克每升。贫血程度与肿瘤负荷相关，可作为病情监测的参考指标之一。

3、肾功能损害：约20%至40%的多发性骨髓瘤患者出现肾功能不全。游离轻链经肾小球滤过后沉积于肾小管，造成管型肾病。血清肌酐升高、尿蛋白阳性、尿轻链定量异常均提示肾脏受累。出现不明原因肾功能衰竭时，需将多发性骨髓瘤纳入鉴别诊断。

4、反复感染：正常免疫球蛋白合成受抑制，患者易发生肺炎、尿路感染和带状疱疹。感染频率增加且不易控制，是多发性骨髓瘤的常见伴随表现。血清免疫球蛋白定量检测可显示正常抗体水平下降。

5、高钙血症：骨质破坏释放钙入血，约15%至20%的患者出现血钙升高。表现为恶心、多尿、便秘甚至意识模糊。血生化检查可明确血钙水平，校正血钙需结合血清白蛋白浓度计算。

6、血液学与免疫学检查：血清蛋白电泳可检出M蛋白，免疫固定电泳可明确M蛋白类型。血清游离轻链比值测定对轻链型多发性骨髓瘤尤为重要。骨髓穿刺及活检是确诊的核心依据，骨髓浆细胞比例达到或超过10%具有诊断意义。

7、尿液检查：24小时尿轻链定量可评估肾脏排泄的轻链负荷。尿蛋白电泳可发现本周蛋白。该检查与血清学检查互补，不可相互替代。

8、影像学检查选择：全身低剂量CT用于评估骨质破坏范围；磁共振成像用于判断骨髓浸润程度及脊髓压迫风险；正电子发射断层扫描结合CT可评估全身代谢活性病灶。不同影像学手段各有侧重，需根据临床需要选择。

多发性骨髓瘤的诊断依赖症状、血液学、免疫学、骨髓及影像学多维度证据整合。出现不明原因骨痛、贫血、肾功能异常或反复感染时，应尽早就诊血液科，完成系统性检查以明确诊断。

常见问题

否。约70%至90%的患者以骨痛为首发表现，但部分患者早期无骨痛，仅表现为贫血或肾功能异常，需结合实验室检查综合判断。

是。骨髓穿刺及活检是确诊的核心依据，骨髓浆细胞比例达到或超过10%具有诊断意义，同时可排除其他浆细胞疾病。

否。约15%至20%的多发性骨髓瘤患者血清蛋白电泳阴性，需进一步做免疫固定电泳和血清游离轻链比值测定，避免漏诊轻链型多发性骨髓瘤。

部分可逆。早期发现并去除诱因后，部分患者肾功能可改善；但延误诊治者可能进展为不可逆肾衰竭，需尽早干预。

全身低剂量CT是评估骨病的推荐手段；磁共振成像用于判断骨髓浸润及脊髓压迫；正电子发射断层扫描结合CT可评估全身代谢活性病灶。

参考资料

[1] 中国医师协会血液科医师分会. 中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）. 中华内科杂志, 2022.

[2] 国家卫生健康委员会. 多发性骨髓瘤诊疗规范（2018年版）. 2018.

[3] 中华医学会血液学分会. 多发性骨髓瘤骨病诊治指南. 中华血液学杂志, 2020.

[4] 葛均波, 徐克成. 内科学. 北京: 人民卫生出版社, 2021.