家族性高胆固醇血症怎么诊断

病情分析：家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，主要通过血脂检测和家族史评估进行诊断。

1.血脂检测：

低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平非常高。成人通常超过190mg/dL，而儿童通常超过160mg/dL。

2.家族史：

至少有一位一级亲属（如父母、兄弟姐妹）或二级亲属（如祖父母、叔叔阿姨）患有早发冠心病。

家族中有明确的高胆固醇血症病例。

3.基因检测：

确认致病基因突变（如LDLR、APOB或PCSK9基因突变）。

4.临床表现：

出现黄色瘤（如腱黄瘤或眼睑黄瘤）。

早期动脉粥样硬化相关症状。

结合上述指标，医生可进一步确定家族性高胆固醇血症的诊断。适时进行健康筛查和管理对于降低心血管风险至关重要。