沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.直系亲属:如果父母一方患有FH,其子女患病风险为50%。这种疾病是常染色体显性遗传,因此直系亲属,尤其是父母、子女和兄弟姐妹之间,发病概率较高。
2.特定种族和民族群体:例如,法裔加拿大人、南非犹太人和黎巴嫩人等某些种族或民族群体中,FH的发病率相对较高。这可能与这些群体中的基因突变频率有关。
3.早发心血管疾病患者:在45岁之前发生心肌梗塞、中风或其他动脉粥样硬化性心血管疾病的患者,应高度怀疑FH。研究表明,约20%-30%的早发冠心病患者可能存在FH。
4.高胆固醇血症患者:当个体总胆固醇水平超过300毫克/分升或LDL-C水平超过190毫克/分升时,尤其是在没有其他明显的危险因素如肥胖和糖尿病的情况下,应考虑FH的可能性。
5.家族史:有早发冠心病家族史的个体,特别是男性40岁以下或女性50岁以下即出现冠心病的家庭成员,应高度关注FH的筛查。
家族性高胆固醇血症主要影响直系亲属、特定种族和民族群体、早发心血管疾病患者、高胆固醇血症患者及有相关家族史的人群。定期监测胆固醇水平和进行相关基因检测对于早期发现和治疗至关重要。