先天性免疫缺陷怎么诊断

病情分析：先天性免疫缺陷的诊断主要依赖于病史、体检和实验室检查。通常表现为反复感染、慢性感染或罕见病原体引起的感染。实验室检查可以帮助确定免疫系统的功能状态。

1.病史与体检：患者可能有家族遗传史，且常出现严重、反复或不寻常的感染类型，如真菌感染、细菌感染持续时间长等。体检可能发现生长发育迟缓、淋巴结肿大、扁桃体缺失或皮肤异常表现。

2.实验室检查：

血液常规检查：观察白细胞计数及其分类，尤其是淋巴细胞、嗜中性粒细胞等。

免疫球蛋白检测：常测定IgG、IgA、IgM等免疫球蛋白的水平，以评估抗体生产能力。

淋巴细胞亚群分析：通过流式细胞术检测T细胞、B细胞和自然杀伤细胞数量。

功能性检测：如补体活性测定、淋巴细胞增殖试验、吞噬细胞功能检测等。

3.遗传学检测：针对已知基因突变进行检测，是确诊某些特定免疫缺陷的重要方法。

早期识别和诊断先天性免疫缺陷对于预防严重感染和改善预后非常重要。及时就医并根据以上措施进行全面评估，有助于明确诊断并采取适当治疗策略。