神经母细胞瘤的临床表现

神经母细胞瘤的临床表现高度异质，取决于原发部位、肿瘤负荷及是否发生转移。最常见的首发表现为腹部无痛性包块，约半数以上患儿在确诊时已存在远处转移，因此全身性症状如发热、消瘦、骨痛亦较常见。

原发部位相关表现

1、腹部起源：约百分之六十五的神经母细胞瘤原发于腹部，其中肾上腺髓质最为多见。腹部包块常为无痛性、质地硬、边界不清，可在洗澡或换衣时被家长偶然发现。包块较大时可压迫周围脏器，引起食欲下降、腹胀或排便异常。

2、胸部起源：约百分之十五起源于后纵隔。肿瘤压迫气道可导致咳嗽、喘息或反复肺部感染；压迫上腔静脉时可出现面颈部肿胀。

3、颈部起源：约百分之五起源于颈部交感神经链。可表现为颈部包块，部分患儿出现霍纳综合征，即同侧上睑下垂、瞳孔缩小及面部无汗。

4、盆腔起源：约百分之五起源于盆腔。可压迫膀胱或直肠，引起排尿困难、尿潴留或便秘。

转移灶相关表现

5、骨髓转移：约百分之六十至七十的患儿在确诊时存在骨髓受累。表现为贫血、血小板减少及中性粒细胞减少，患儿可出现面色苍白、皮肤瘀点瘀斑及反复感染。

6、骨骼转移：约百分之五十至六十的患儿存在骨转移。典型表现为骨痛，以下肢长骨、脊柱及颅骨多见，患儿可拒绝行走或出现跛行。颅骨转移可导致眶周瘀斑及眼球突出，形成所谓的“熊猫眼”体征。

7、肝脏转移：多见于婴儿期，表现为肝脏进行性增大，严重时可引起呼吸窘迫。

8、皮肤转移：新生儿及婴儿期可表现为皮下无痛性蓝色结节，称为“蓝莓松饼”体征。

全身性表现

9、发热：约百分之三十的患儿出现不明原因发热，与肿瘤坏死或合并感染有关。

10、消瘦与生长迟缓：肿瘤消耗及食欲下降可导致体重不增或下降。

11、高血压：肿瘤压迫肾动脉或分泌儿茶酚胺可导致血压升高，部分患儿表现为头痛、烦躁。

12、副肿瘤综合征：少数患儿可出现小脑共济失调、肌阵挛或腹泻，与自身免疫反应相关。

特殊类型表现

13、婴儿期神经母细胞瘤：部分病例可自行消退或分化成熟，表现为局限性包块，全身症状轻微。

14、第四期神经母细胞瘤：多见于一岁以上患儿，原发灶广泛并伴远处转移，病情进展迅速。

神经母细胞瘤的临床表现因年龄、原发部位及分期而异，腹部无痛性包块和骨痛是最常见的就诊原因。对于不明原因发热、骨痛或腹部包块的儿童，应尽早进行影像学及尿儿茶酚胺代谢产物检测。

常见问题

否。约百分之六十五原发于腹部，但胸部、颈部及盆腔起源者可不出现腹部包块，而是表现为咳嗽、霍纳综合征或排尿困难。

指颅骨或眶周转移导致眼周瘀斑及眼球突出，外观类似熊猫眼。该体征提示存在骨骼转移，需进一步评估分期。

是。肿瘤可压迫肾动脉或分泌儿茶酚胺，导致血压升高。部分患儿表现为头痛、烦躁，需监测血压变化。

婴儿期多见肝脏转移及皮下蓝色结节，部分病例可自行消退；年长儿以骨痛、骨髓转移及全身消耗症状为主，进展更快。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2019.

[2] 国家卫生健康委员会. 儿童神经母细胞瘤诊疗规范（2019年版）. 2019.

[3] 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会. 神经母细胞瘤诊断与治疗指南. 中国肿瘤临床, 2020.

[4] 人民卫生出版社. 诸福棠实用儿科学（第9版）. 2022.