多系统萎缩该如何确诊

多系统萎缩的确诊依赖尸检病理金标准，临床诊断需结合自主神经功能障碍、小脑性共济失调或帕金森综合征等核心表现，并排除其他疾病。依据2022年国际帕金森病与运动障碍学会发布的诊断标准，确诊分为临床很可能与临床可能两个层级，需借助影像学与自主神经检查辅助判断。

诊断核心依据

1、自主神经功能障碍：这是诊断的必要条件之一。表现为尿失禁、尿潴留、体位性低血压（站立3分钟内收缩压下降≥30mmHg或舒张压下降≥15mmHg）、男性勃起功能障碍等。上述症状需与运动症状同时或提前出现。

2、运动症状分型：多系统萎缩分为帕金森型和小脑型。帕金森型表现为运动迟缓、肌强直、姿势不稳，但对左旋多巴类药物反应差；小脑型表现为步态共济失调、肢体共济失调、构音障碍。约20%患者为混合型。

3、影像学支持：头颅磁共振可见壳核萎缩、壳核背外侧缘高信号、桥脑十字征、小脑中脚萎缩等征象。2022年国际帕金森病与运动障碍学会标准将桥脑十字征和小脑中脚萎缩列为影像学标志物。肛门括约肌肌电图显示神经源性损害也有辅助价值。

4、排除其他疾病：需排除帕金森病、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性、路易体痴呆等。帕金森病患者对左旋多巴反应良好，而多系统萎缩患者通常反应不佳，这一特征有助于鉴别。

诊断流程与证据

诊断通常分三步。第一步，详细询问病史，记录自主神经症状出现时间、运动症状进展速度。第二步，进行自主神经功能检查，包括卧立位血压监测、膀胱残余尿测定、肛门括约肌肌电图。第三步，完成头颅磁共振检查，评估特定影像学征象。一项纳入120例尸检确诊多系统萎缩患者的研究显示，临床很可能诊断的敏感度为41%，特异度为97%（Krismer等，2019年发表于《神经病学》）。该数据说明临床诊断标准特异性高，但敏感度有限，部分患者生前未能获得确诊。

常见误诊原因

• 早期仅表现为帕金森综合征，被误诊为帕金森病。
• 自主神经症状被归因于糖尿病、前列腺增生等常见病。
• 小脑症状被误诊为遗传性共济失调。
• 磁共振未见典型征象时，易漏诊。

随访与再评估

多系统萎缩进展较快，中位生存期约6至9年。诊断后每6至12个月需重新评估运动症状、自主神经功能及影像学变化。病情稳定者每年复查一次头颅磁共振；出现新发症状时需提前复查。

多系统萎缩确诊需结合自主神经功能障碍、运动症状分型、影像学标志物及排除其他疾病，临床很可能诊断特异度高但敏感度有限，需动态随访。

常见问题

否。尸检是病理金标准，临床诊断依靠自主神经功能障碍、运动症状及影像学标志物综合判断，无需尸检即可作出临床很可能诊断。

多系统萎缩对左旋多巴反应差，自主神经功能障碍出现早且重，磁共振可见壳核萎缩或桥脑十字征；帕金森病对左旋多巴反应良好，自主神经症状出现较晚。

需做卧立位血压监测、膀胱残余尿测定、肛门括约肌肌电图、头颅磁共振。部分患者需完成自主神经功能全套评估，排除其他疾病。

否。早期患者磁共振可能无典型征象，桥脑十字征和小脑中脚萎缩在病程中后期更常见，磁共振正常不能排除多系统萎缩。

参考资料

[1] Krismer F, et al. Sensitivity and specificity of the new consensus criteria for multiple system atrophy. Neurology, 2019.

[2] Wenning GK, et al. The Movement Disorder Society criteria for the diagnosis of multiple system atrophy. Movement Disorders, 2022.

[3] 中华医学会神经病学分会. 多系统萎缩诊断与治疗中国专家共识. 中华神经科杂志, 2020.